兒童患罕見病 運動昏厥停心跳

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兒童患罕見病 運動昏厥停心跳

文章 #1  未閱讀文章PoP » 2016-08-01 12:00

來源: https://hk.news.yahoo.com/%E5%85%92%E7% ... 25741.html

兒童做激烈運動,或心情緊張到突然昏厥,甚至心臟停頓,可能是罕見病「茶酚胺多形性心室心動過速」(CPVT)的徵狀。曾有病者游泳、萬聖節到主題公園玩刺激遊戲都會發作,追查後發現弟弟亦為 CPVT 患者,要服藥及減少刺激活動以控制病情。瑪麗醫院分析,七年內僅接獲十宗 CPVT 個案,由於難斷症,病童平均出現徵狀後延遲一年半才確診,更有人被當腦癇症,未能及早對症下藥,醫生不排除現有個案僅屬「冰山一角」。

CPVT 患者在運動或情緒緊張期間發病,出現心律不常。醫學界其後發現,六至七成 CPVT 患者受 RyR2 基因突變影響,心臟肌肉細胞內的鈣離子不正常地釋放,患者因而出現心跳提早搏動或心室性心動過速,直至心臟功能不能負荷,患者突然昏厥,甚至心臟停頓,需即時用體外心臟除顫器急救保命。

倘未知患病 31% 活得 30 年

其餘的 CPVT 患者受其他基因變異影響,或病因不明。外國文獻指出,若果患者一直未能夠診斷 CPVT,三成一人只得三十年命。

瑪麗醫院及東區醫院的兒科及兒童心臟科團隊,共同分析○八年至一四年內瑪麗醫院十宗 CPVT 轉介個案。他們平均病發年齡為十一歲,有六人屬 RyR2 基因突變,年紀最輕的男童僅六歲已發病。不過,眾人確診時間平均延誤一年半,有四人曾因心臟驟停送院急救。

11 歲仔發病 延三年始確診

東區醫院兒科副顧問醫生余德政講述當中一對兄弟病例,就讀航海學校的哥哥十一歲發病,曾在校步操、游泳、甚至與朋友參加萬聖節刺激遊戲時發作暈厥,但一直不知原因,輾轉三年後才確診,是各病例中最遲確診;其弟於十四歲時,上體育課發病兼心臟驟停。醫生問診後揭發,兩兄弟的媽媽年輕時打麻雀「食胡」,曾刺激過度暈倒。惟因驗不出媽媽有基因突變,未能證實病因。

瑪麗醫院兒童心臟科部門主管翁德璋說,CPVT 罕見,令患者較難確診。患者必須接受運動心電圖或藥物刺激,找出獨特的「早搏」才能確診。有四名病童曾被誤診為腦癇症,其中一人更獲處方腦癇藥;有一人被誤診為迷走神經昏厥。他估計仍有不少未被診斷的病人潛藏社區。患者需盡早確診,可處方藥物 Beta 受體阻滯劑作第一線治療,亦可進行左心交感神經切除,或植入心臟除顫器控制病情。
當流赤足蹋澗石,水聲激激風吹衣。
人生如此自可樂,豈必局束為人鞿?
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