結節性硬化症

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結節性硬化症

文章 #1  未閱讀文章PoP » 2018-04-12 18:05

來源: https://news.mingpao.com/pns/dailynews/ ... 2519279754

結節性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)為基因突變疾病,屬於罕見遺傳病,患者體內各器官和面部等長出肉瘤,患者會因年幼時腦部長出肉瘤而引致抽筋,或會導致智障、自閉症等問題,此病會隨時間在體內各器官長出腫瘤,即使施手術切除亦無法根治。

罕見遺傳病無法根治

結節性硬化症涉及不同器官,包括腦、心、肺、脾、腎、皮膚等,患者會因細胞過度增生而長出腫瘤,引致器官衰竭而死亡,現時沒方法能根治,病人主要服用抗抽搐藥物,或是服用 mTOR 抑制劑控制病情。
當流赤足蹋澗石,水聲激激風吹衣。
人生如此自可樂,豈必局束為人鞿?
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全港僅 5 醫生獲認證 學者:很少願做罕見病診斷

文章 #2  未閱讀文章PoP » 2018-04-12 18:06

來源: https://news.mingpao.com/pns/dailynews/ ... 2519279910

香港現沒就罕見疾病設立數據資料庫,亦沒罕見病定義,診斷人手亦少。衛生署去年底成立的「遺傳學及基因組學專科(兒科)」共有 5 名獲認證為合資格的專科醫生,其中 2 名屬衛生署醫學遺傳服務全職醫生,另 3 名分別任職於大學及私家醫院。香港大學病理學系臨牀教授林青雲說,香港很少醫生願做罕見病診斷,慨嘆「有錢食藥,無醫生都無用」。

「有錢食藥 無醫生都無用」

食物及衛生局回覆稱,政府高度重視為所有患者提供適切治療,目前國際間對於不常見疾病沒一致定義,在本港現行政策下,公立醫院病人均有同等機會接受治療。

衛生署回覆稱,截至 2017 年,有 46 個結節性硬化症家庭曾於該署醫學遺傳服務確診及跟進,但沒回覆共有多少罕見病患者;目前該署醫學遺傳服務共有 17 名醫護及專職醫療人員,包括 6 名醫生、3 名護士、1 名科學主任和 7 名醫務化驗人員,「遺傳學及基因組學專科(兒科)」有兩個獲認證的培訓中心。

兒科醫生較多懂診斷

林青雲稱,香港很少醫生願做罕見病診斷,多為兒科醫生有相關認證,令成年罕見病者都向兒科醫生求診,惟罕見病人成年後,沒綜合診所為他們診療,患者很多時不止一個器官有事,「病人明白沒一名醫生可同時醫所有器官,唯有逐一向不同專科求診,但這事不應由病人主導,應由醫生溝通」,現時做法不理想。

培訓未到位 醫生需自費學

林又說,罕見病需通過實驗室方法確診,以前香港對有關疾病較難確診及難醫治,很多病人活不過 18 歲,現醫學進步,可是本港培訓未到位,醫生需自發用假期和金錢去學習,亦需到外國考取認證,香港亦沒職業路徑或罕見病中心,難吸引醫生入行。他慨嘆政府用錢買新藥,但卻沒醫生懂得醫治。
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