結節性硬化症

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結節性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）為基因突變疾病，屬於罕見遺傳病，患者體內各器官和面部等長出肉瘤，患者會因年幼時腦部長出肉瘤而引致抽筋，或會導致智障、自閉症等問題，此病會隨時間在體內各器官長出腫瘤，即使施手術切除亦無法根治。

罕見遺傳病無法根治

結節性硬化症涉及不同器官，包括腦、心、肺、脾、腎、皮膚等，患者會因細胞過度增生而長出腫瘤，引致器官衰竭而死亡，現時沒方法能根治，病人主要服用抗抽搐藥物，或是服用 mTOR 抑制劑控制病情。

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香港現沒就罕見疾病設立數據資料庫，亦沒罕見病定義，診斷人手亦少。衛生署去年底成立的「遺傳學及基因組學專科（兒科）」共有 5 名獲認證為合資格的專科醫生，其中 2 名屬衛生署醫學遺傳服務全職醫生，另 3 名分別任職於大學及私家醫院。香港大學病理學系臨牀教授林青雲說，香港很少醫生願做罕見病診斷，慨嘆「有錢食藥，無醫生都無用」。

「有錢食藥 無醫生都無用」

食物及衛生局回覆稱，政府高度重視為所有患者提供適切治療，目前國際間對於不常見疾病沒一致定義，在本港現行政策下，公立醫院病人均有同等機會接受治療。

衛生署回覆稱，截至 2017 年，有 46 個結節性硬化症家庭曾於該署醫學遺傳服務確診及跟進，但沒回覆共有多少罕見病患者；目前該署醫學遺傳服務共有 17 名醫護及專職醫療人員，包括 6 名醫生、3 名護士、1 名科學主任和 7 名醫務化驗人員，「遺傳學及基因組學專科（兒科）」有兩個獲認證的培訓中心。

兒科醫生較多懂診斷

林青雲稱，香港很少醫生願做罕見病診斷，多為兒科醫生有相關認證，令成年罕見病者都向兒科醫生求診，惟罕見病人成年後，沒綜合診所為他們診療，患者很多時不止一個器官有事，「病人明白沒一名醫生可同時醫所有器官，唯有逐一向不同專科求診，但這事不應由病人主導，應由醫生溝通」，現時做法不理想。

培訓未到位 醫生需自費學

林又說，罕見病需通過實驗室方法確診，以前香港對有關疾病較難確診及難醫治，很多病人活不過 18 歲，現醫學進步，可是本港培訓未到位，醫生需自發用假期和金錢去學習，亦需到外國考取認證，香港亦沒職業路徑或罕見病中心，難吸引醫生入行。他慨嘆政府用錢買新藥，但卻沒醫生懂得醫治。